- Osoby żyjące z chorobą Pompego, podobnie jak rzadkie i  nieznane rośliny , potrzebują odpowiedniej opieki i wsparcia. Ogród Pompego jest zaproszeniem do poznania pacjentów, jako ludzi pełnych pasji, aktywnych społecznie i zawodowo, dla których akceptacja  i zrozumienie ze strony społeczeństwa jest ogromną pomocą w codziennym życiu z chorobą. Wierzę, że Ogród stanie się miejscem spotkań z chorobą Pompego i  początkiem wielu rozmów na ten temat zarówno wśród przyszłych lekarzy, którzy przechodzą przez Ogród w drodze na wykład, a także wśród wszystkich, którzy zechcą go odwiedzić – tłumaczy Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, będącego inicjatorem projektu.

Czytaj: Większość polskich lekarzy nie spotkało się z chorobami rzadkimi >>>

Otwarcie Ogrodu odbyło się 15 kwietnia 2015 podczas Międzynarodowego Dnia Choroby Pompego. Spotkanie rozpoczęła konferencja na temat chorób rzadkich, w której udział wzięli przedstawiciele Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, lekarze, pacjenci, przedstawiciele organizacji pozarządowych, a także studenci medycyny i młodzież szkolna. Po części konferencyjnej goście wraz z pacjentami wspólnie zasadzili rośliny i przecięli wstęgę otwierając pierwszy Ogród Pompego. Symbolem projektu i główną rośliną w nowo powstałym Ogrodzie jest platan – trwałe i rzadkie drzewo nawiązujące do hasła inicjatywy: Razem jesteśmy silni!

- Choroba Pompego należy do chorób rzadkich to znaczy, że choruje na nią mniej niż 5 pacjentów na 10 tysięcy osób. Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne. Jej objawy różnią się w zależności od wieku zachorowania. Są oczywiste w wieku niemowlęcym. U starszych pacjentów mogą być one bardzo niespecyficzne – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kamińska, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Objawy choroby Pompego to: postępujące słabnięcie mięśni zwłaszcza tułowia i kończyn dolnych, brak tchu, zmęczenie, łatwość oddychania tylko w pozycji stojącej i wyprostowanej, bezdech nocny, poranny ból głowy, zawroty głowy w ciągu dnia, skolioza, powiększona wątroba, powiększony język, trudność w połykaniu i przeżuwaniu pokarmu oraz ból w dole krzyża.

- Choroby rzadkie są dla nas nieodgadnionym zjawiskiem, wciąż niewiele o nich wiemy. Naszym zadaniem, jako genetyków jest próba poznania i nazwanie tych niecodziennych chorób. Gdy zna się podłoże genetyczne choroby rzadkiej istnieje większa szansa na odkrycie odpowiedniego leczenia – mówi dr n. med. Małgorzata Rydzanicz  z Zakładu Genetyki Medycznej WUM.

Choroba Pompego jest jedną z ponad 6 tysięcy znanych chorób rzadkich. Należy do jednego procenta tych schorzeń, które posiadają ofertę lekową. W Polsce leczenie refundowane jest od 2013 roku

- Od 2006 roku dysponujemy metodą leczenia, nazywaną Enzymatyczną Terapią Zastępczą, która uzupełnia brakujący enzym – kwaśna maltaza. Bierze ona udział w przemianie glikogenu. Ta przemiana jest podstawowym procesem, z którego organizm czerpie energię do wykonywania rozmaitych ruchów i wszelkich funkcji życiowych  - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Kamińska, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.