Spółka uzyskała też wyłączność na wykonywanie tych badań na terytorium naszego kraju oraz Ukrainy, Litwy, Łotwy i Estonii. Zawarta umowa zapewnia dalszą współpracę przy rozwoju NIFTYTMoraz innych badań opartych o NGS.

Genomed to lider na polskim rynku usług sekwencjonowania, firma rozwija diagnostykę molekularną, opartą o NGS, sukcesywnie wdrażając najnowsze dostępne technologie, stając się jedynym na polskim rynku dostawcą usługi sekwencjonowania i analizy diagnostycznej genomu. 

- Od początku działalności zajmujemy się rozwijaniem technologii sekwencjonowania DNA. W naszej ofercie diagnostycznej znajduje się ponad 150 jednostek chorobowych. Stale dodajemy do oferty badania wykorzystujące technologię NGS. Dzięki dokonanemu transferowi technologicznemu także nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne Nifty wykonywane jest w naszym laboratorium. Nie jest to bez znaczenia dla pacjentek, gdyż będziemy starali się skrócić czas oczekiwania na wynik oraz rozszerzyć zakres badania. Teskt wykrywa aberracje chromosomowe, a w szczególności trisomie (obecność trzeciego chromosomu) 21,18 i 13, czyli zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci, wybrane mikrodelecje, i określa płeć dziecka. Wspólnie z BGI będziemy pracować nad rozwojem badania Nifty. Jestem przekonana, że tylko kwestią czasu jest rozszerzenie tego nieinwazyjnego badania w naszym laboratorium w kierunku wykrywania ryzyka wystąpienia innych chorób genetycznych – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A.

Czytaj: Genomed: umowa z BGI w sprawie transferu technologii >>>

- Inwestycja spółki w rozwój technologii genomowej i kontynuacja współpracy z największym dostawcą usług genomowych na świecie - BGI - oznacza stały wzrost przychodów z tytułu usług NGS w diagnostyce medycznej. W ciągu najbliższych trzech lat przychód z samego badania Nifty szacujemy na 15 mln złotych. Kontynuowana współpraca oznacza również wprowadzanie do oferty nowych usług opartych o technologię genomową. Obecnie jedyni w Polsce i jedni z pierwszych na świecie oferujemy profilaktyczną analizę genomu- mówi Marek Zagulski, członek zarządu Genomed S.A.

Dokonany transfer technologii oznacza postęp w rozwoju medycyny spersonalizowanej w Polsce i w krajach Europy Centralnej, jak również znaczący przyrost gospodarczy. Wartość światowego rynku nieinwazyjnych prenatalnych testów genetycznych, szacowana na 530 mln USD w 2013 roku, osiągnie 1,97 mld USD w 2020 roku.

NIFTYTM jest najczęściej wykonywanym na świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym i jest obecnie dostępny w 10 krajach Europy. W czerwcu tego roku test uzyskał europejski certyfikat EC Certificate – Full Quality Assurance, potwierdzający spełnienie wymagań dyrektywy 98/79/EC, dotyczącej wyrobów medycznych, używanych do diagnostyki in vitro. 

Test ten jest nieinwazyjny, wykonywany wcześnie i bardzo czuły, obdarzony minimalnym ryzykiem błędu (poniżej 0,5 procent). Wyniki prawidłowe dają praktycznie pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają już dalszej diagnostyki. Potwierdzenie go inwazyjne dotyczy tylko tych przepadków, które mają wynik nieprawidłowy. Nieprawidłowe wyniki innych testów nieinwazyjnych znajdują swoje potwierdzenie w rzeczywistych wadach tylko w około 6 procentach. Wykonanie Nifty pozwala unikać niepotrzebnych badań inwazyjnych u kobiet, mających zdrowe genetycznie potomstwo. 

- Jedną z przyczyn stosowania tego testu jest większy odsetek kobiet, decydujących się na ciążę w późniejszym wieku. Również wzrost świadomości ryzyka ciąż z wadami u osób obciążonych w wywiadzie lub rodzących później powoduje chęć jak najszybszego wyjaśnienia ryzyka genetycznego i dalszego spokojnego oczekiwania na poród – przekonuje dr n. med. Grzegorz Południewski, specjalista z zakresu ginekologii i położnictwa