Jak wskazują wyniki badania, ponad 70 procent lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej nie zetknęło się w swojej praktyce z pacjentami chorymi na rzadkie schorzenia. Identyczny wynik uzyskano wśród lekarzy reumatologów i kardiologów. Ortopedzi to grupa, która najrzadziej stykała się z chorobami rzadkimi – negatywnych odpowiedzi udzieliło 85 procent respondentów. Z kolei najliczniejszą grupę lekarzy, która przyznali, że spotkali się z pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie, stanowili lekarze pediatrzy (37 procent).

Czytaj: Ciągle brak Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich >>>

Respondenci najczęściej stykali się z chorymi na mukopolisacharydozę (35 procent), leukodystrofię (19 procent), chorobę Fabry’ego (12 procent) i chorobę Gauchera (9 procent).

- Jedną z największych trudności chorych na rzadkie choroby jest ich wczesna diagnoza. Bardzo często chorzy trafiają do wielu lekarzy, którzy nie potrafią odpowiednio rozpoznać choroby. Szczególnie dotyczy to szpitali rejonowych. Nasi podopieczni muszą przejść przez szereg wizyt lekarskich zanim faktycznie zostaną skierowani do specjalisty, który zdiagnozuje rzadką chorobę -  powiedziała Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. Stowarzyszenie od 25 lat zabiega o prawo do godnego życia dzieci z rzadkimi, trudnymi do zdiagnozowania, nieuleczalnymi chorobami genetycznymi.

Uczestniczący w badaniu lekarze zwrócili również uwagę na najpoważniejsze problemy związane z leczeniem chorób rzadkich w Polsce. Według respondentów do największych problemów należy zaliczyć brak dostępnych badań i trudności w diagnostyce tych schorzeń (38 procent), małą świadomość lekarzy dotycząca ich występowania (35 procent) oraz brak specjalistycznych ośrodków diagnostyki i leczenia (15 procent).

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około 50 procentach przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym.

Częstość występowania tych chorób wynosi mniej niż 5 na 100 tys. osób. W Polsce na choroby rzadkie cierpi od 2,3 do 3 mln osób. Szacuje się, że liczba istniejących obecnie rzadkich chorób (rozpoznań) może się wahać się pomiędzy 5–8 tysięcy. W ciągu życia choruje na nie od 6 do 8 procent populacji. W piśmiennictwie medycznym co tydzień opisywanych jest pięć nowych chorób rzadkich.