Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa rzadkich schorzeń, w których dochodzi do zaburzonej pracy enzymów produkowanych przez lizosomy (organy komórek). Osłabione w działaniu enzymy nie rozkładają prawidłowo substancji naturalnie występujących w ludzkim ciele – takich jak cukry czy tłuszcze. Te gromadzą się w różnych tkankach – w układzie nerwowym, wątrobie, śledzionie, kościach - prowadząc do ich uszkodzenia. Właśnie od procesu gromadzenia grupa tych chorób zyskała miano „spichrzeniowych”.
- W Polsce wciąż zmagamy się z utrudnionym dostępem do informacji na temat chorób, które występują stosunkowo rzadko. Termin lizosomalne choroby spichrzeniowe prawie nie funkcjonuje w ogólnej świadomości – wyjaśnia Wojciech Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.
Informacji na ten temat poszukiwać może wiele osób – co 20 człowiek jest nosicielem genu odpowiedzialnego za rozwinięcie się rzadkiej choroby spichrzeniowej. Choć choroba nie rozwinie się u każdego nosiciela, średnio jedno na 5 tysięcy dzieci rodzi się z takim schorzeniem.
Na stronie odnaleźć można nie tylko szczegółowe wiadomości na temat konkretnych chorób – choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera czy mukopolisacharydozy (MPS), ale także informacje o prowadzonych projektach społecznych czy kampaniach dedykowanych pacjentom. Strona została stworzona przez koalicję stowarzyszeń – Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego i Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Pompego.
Jak podkreśla Wojciech Oświeciński sytuacja pacjentów z rzadkimi chorobami jest bardzo trudna, zarówno jeśli chodzi dostęp do informacji jak i diagnostykę. Diagnoza chorób rzadkich w Polsce trwa średnio 4 lata. W tym czasie choroba postępuje, a pacjent wędruje od lekarza do lekarza w poszukiwaniu odpowiedzi, co mu dolega – dodaje.
Portale takie jak „Spicherz” w ocenie organizacji pacjentów mogą być źródłem wiedzy nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale także dla lekarzy, którzy wcześniej nie spotkali się w swojej praktyce medycznej z konkretną chorobą rzadką.
Portal został zrealizowany przy wsparciu grantu Patient Advocacy Award firmy Sanofi Genzyme.
Źródło: Konkret PR